免疫系统是一个复杂而高度发展的体系。它的任务是简单的：去搜索和杀死入侵者。如果一个人出生时带有严重的免疫缺陷系统，易发生病毒、细菌、霉箘、或寄生虫感染而死亡。在严重的复合免疫缺陷中，酶的缺少意味着毒素废物侵入免疫系统细胞内殺死免疫细胞，这样便摧毁免疫系统。免疫系统细胞的缺乏还是迪乔治综合症的基础，胸腺的不确当的发展，既起因於过量的免疫应答又起因於一种“自动免疫进攻”（autoimmune attack）。哮喘、家属性地中海热、和局限性回肠（肠炎病）全部起因於免系统的过量反应，而自动免疫多腺综合症和一部分糖尿病是由於免疫系统进攻了“自身”细胞和分子。当不能区分敌我时，免疫系统的一个重要作用是区分入侵细胞还是自身细胞应引起自动免疫疾病疫。

　　                             哮喘

　　哮喘影响美国包括儿童在内的人群超过5%，它是以咳嗽为特征经空气传播的慢性炎症疾病。短促咳嗽胸部紧张。各种“确发”可以诱导疾病发生，或恶化哮喘发作。诱导“确发”因素包括病毒呼吸传染和受到如吸烟那样的刺激。哮喘的生理症状是由水肿引起的狭小空气通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。

　　已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因，染色体5、6、11、14全都和哮喘有关，有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚，但根据研究，其中最基本的位置是在染色体5上。虽然哮喘在这位置上的基因还没有被特别确认，但已知这区域是应答哮喘炎症（包括细胞素、生长因素、生长因素受体）关键分子的基因编码区域。

　　特殊哮喘基因的探索正在进行，国际人类努力研究的得力助手是象鼠这样模型组织，鼠与人类一样，在它们染色体11、13、18上有同样的染色体5结构。对人类基因组这一区域基因的进一步研究将涉及到包括哮喘在内的特殊基因并能认识有关对哮喘发病机理起重要作用的生物学途径。

　　                           内分泌

　　内分泌系统是负责把激素释放至血液或淋巴中，内分泌系统缺陷由感染引起。梗塞或肿瘤破坏全部或大部分的腺体。然而，由于产生部分或全部破坏腺体结构的自动免疫反应，经常抑制免疫器官的活动。自动免疫疾病影响到一种器管后常继续損伤其它腺体，结果产生多腺体的疾病。

　　自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.

　　APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步，基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。

　　                            肠炎疾病

　　     肠炎疾病（IBD）是在小肠和大肠引起炎症或溃疡的一组慢性炎症。IBD既可分类为溃疡性肠炎又可为局限性回肠炎。溃疡性结肠炎影响到结肠和直肠的内层，局限性回肠炎扩张至肠壁的更深层。由于是慢性炎症，所以一生中会多次复发。

　　大约有20%的局限性回肠性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹，才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定位于16号染色体。在这些区域中找到的候选基因包刮与炎症应答相关的几种基因，包括与B-淋巴细胞功能有关的CD19；包括与白细胞粘结相关的sialophorin；包括与微生物细胞粘合相关的CD11整合素束；在IBDs中改变对IL-4调节功能感兴趣的白细胞介素-4。

　　因为某些与局限性回肠炎相关的遗传因子也影响溃疡性结肠，所以，对局限性回肠疾病的研究可进一步理解IBD的两种类型。