预测胎儿性别,比B超还准确


  怀孕的准妈妈们都喜欢猜测未来出生的婴儿性别——一直要猜9个多月才能揭晓答案,实际上,这个时间也许能被提前到怀孕7周左右。

  近期发表在美国医学会杂志(JAMA)上的一篇文章指出,采用孕妇血样检测游离态胎儿DNA (cell-free fetal DNA)是一种十分有效的非侵害性胎儿性别预测方法(游离态胎儿DNA是指以游离态漂浮在孕妇血样中的胎儿DNA)。西欧一些国家,例如法国、英国、荷兰等都将这项测试作为常规孕检的一部分,取代之前用来检验胎儿性别和单基因遗传病的黄金标准测试——侵入式细胞遗传学测定(invasive cytogenetic determination)。

  这篇论文的作者是波士顿塔夫茨大学(Tufts University)医学院的戴安娜·比安奇(Diana Bianchi),她将游离态胎儿DNA检测与其他几种胎儿性别预测方式进行了比较:羊膜穿刺法结果较准确,却因其侵入性具一定的流产风险;超声波检测最早可在怀孕11周左右进行,通常为怀孕18——20周左右,但结果并不完全可信;另外所有采用尿检的测试都不太可靠。

  通过检测母体血液样本中的Y染色体序列,游离态胎儿DNA测试能够确定胎儿的性别。比安奇选取了57项研究,其中包括80套数据集,最终得出结论:这项测试的灵敏度能达到95.4%,特异性98.6%,阳性预测值98.9%及阴性预测值94.8%。DNA研究方法和胎龄都会对结果产生极大影响,采用实时定量聚合酶链式反应(RTQ-PCR)的效果比传统PCR更好,怀孕7周左右采集的血样就能提供用于分析的有效信息,当然怀孕20周左右是取血样分析的最佳时间,。

  文章同时指出,在互联网上,部分公司开始直接面向消费者提供此类测试,该技术目前作为“非医疗用途”测试推广给那些好奇的准父母们,广告承诺精确度高达95%——99%,但仍有部分失望的父母投诉说结果不可靠。另外,这项技术也引发了伦理上的争议——女性胎儿可能会被“选择性”的流产。专家的建议是,将这项技术应用于伴性遗传病的早期胎儿临床检测中。