个体化医学工程致力于把个体的基因信息应用到临床诊断中去，实现对症下药。在这方面，许多从事基因测序和识别遗传变体的公司已经取得了令人瞩目的技术进步，大幅降低了DNA分析的成本。现在，最大挑战在于，如何解译所获得的海量基因信息？科学研究已经识别出数千个与常见疾病有关的基因，如何把这些结果应用到临床诊断中？

　　问题在得到更好解决之前可能会变得更遭。迄今为止所发现的变异基因仅仅是所有致病基因中的一小部分，无数的基因变种仍存在于我们的基因中。在寻找剩下的变异基因的同时，人们需要弄清楚，变异对个体健康有何影响？今年1月份，《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志刊载了由法国维勒瑞夫的健康和医学国家研究所的研究员瑟奇•科希切尔内（Serge Koscielny）撰写的一篇文章。文章写道：“我们迫切地需要在分析数据的方法上找到突破，否则到最后我们得到的只是一堆数据，无果而终。”

　　寻找分析方法的努力才刚刚开始。从事个体基因组研究的公司，如23andMe公司和Navigenics公司等，已经设计出他们自己的算法，这些算法将不同基因风险因素与预测性风险值相结合。位于马萨诸塞州坎布里奇市从事基因测序研究的私人创业公司Knome，正在这一方向上作深入研究。该公司计划开发出能够分析整个基因组序列的软件。但如果缺少了能够将个体基因序列与疾病史相匹配的数据库的支持，人们将很难找到有效的分析方法并评估其潜在价值。

　　基因检测及临床应用还面临着资金来源的困境。谁会为他们付费呢？保险公司不会轻易承担所有的检测费用，除非能够证明该技术效果显著（如可以精确判断病人对用药的反应）且成本低廉。如果检测能够提前预测癌症风险从而省去大笔无效的治疗花费，保险公司将欣然为之掏腰包。但是如果病人服用的药物本身造价很低，与之相比，基因检测在费用上就显得不那么有优势了。即便科学家通过技术能够提前几年甚至几十年预知投保人存在患病风险，谁来为检测买单仍是个未知数。尤其是在美国，因为美国人平均每3~4年就要变更保险方案。一些药品福利管理机构，如麦得可公司（Medco）、药品零售商CVS Caremark等，专门代理雇主或保险公司向受益人提供医药服务。它们正在牵头对个体化医学的潜在经济价值进行评估。