自世界上最有声望的两大科学期刊——《科学》与《自然》公布第一个人类基因组序列的详细图谱已有十年了。两个期刊都在特别栏目纪念这一事件，回顾在过去的十年中，这一领域所取得的成就以及仍旧存在的障碍。（详见最新2-3月合订刊内容：《麻省理工科技创业》对于基因组研究历经10年发展的见解，《基因组的暗物质》以及《揭示癌细胞基因组》。）

　　《科学》期刊上发表了一系列短篇论文，探究基因组的方方面面。作者是佛朗西斯·柯林斯（Francis Collins），退休的南非大主教德斯蒙德·图图（Desmond Tutu）以及许多其他人。柯林斯主持了人类基因组计划的实施，现在是美国国立卫生研究院的负责人。

　　柯林斯讲述了此领域的一个成就：一位威斯康星州6岁男孩的实例，此男孩多年来饱受严重肠炎疾病的折磨。

　　尽管进行了大量测验以及100多次手术，医生们仍然不能做出诊断结论，而小男孩病情更严重了。接着，威斯康星州医学院（the Medical College of Wisconsin）的研究者进行了全部外显子的测序(whole-exome sequencing)，检查了尼克基因组中每一个基因的蛋白编码区。研究者在他的XIAP基因上找到一个突变。以往发现的XIAP突变并非是与肠部症状相连锁的，而是与一种严重血液疾病相连锁，此血液疾病可以通过骨髓移植治愈。医疗组提出了移植手术的可能性，但在确诊之前未将移植纳入考虑范畴。移植手术于2010年7月份进行，移植的干细胞来自于血型匹配、身体健康的捐献者。几个月之后，尼克开始逐渐恢复。尽管他还在服用免疫抑制剂，医生报告说新的干细胞已被稳定植活，血球计数情况良好，并且没有回复肠疾病的迹象（外显子基因测序：确认未知疾病）。而对于尼克而言，更重要的是他终于可以吃固体食物了！

　　克雷格·文特（Craig Venter），是一位在基因组研究竞赛中领导种群基因组研究（the genome race）分支的基因组学先驱，他概述了一个主要的信息缺失部分，而此缺失信息部分对于解释基因组的意义是必须的。

　　在人类基因组研究所需的很多改进中，最重要的就是收集人类表型（根据协商一致的特性和标准），并结合数以万计准确无误的人类基因组序列。这样的数据集将成为以DNA序列信息来准确预测临床结果的基础。这不仅仅对于疾病诊断是如此，而且对于预知和避免药物副作用，以及在细胞治疗之前监测干细胞基因组突变和/或变异也是如此。

　　德斯蒙德·图图（Desmond Tutu），报道了获知全世界人类基因组是多么重要。图图将自己的基因组作为人类遗传多样性研究的一部分，进行了测序。

　　不论如何，作为一个民族，我们需要每天不断的同种族歧视和社会经济不平等做斗争。我所参与的南非基因组计划正是沿此方向迈出的一步，第一次测得了南非人的基因组——在人类基因组公布整整9年后。

　　我的理由很简单。南非人是很多毁灭性疾病的受害者，这些疾病的根除需要迫切的关注与国际支持。我希望我的基因组能够为这个地区提供发言权，作为对于南非人民有重要意义的DNA变异图谱的起点，用于医学研究工作和有效药物的研发。我恳求科研机构继续进行研究。我的期望，不过是推进这地区内医学研究的第一步。

　　凯瑞·斯蒂芬森（Kari Stefansson），是遗传解码公司（DeCode Genetics）的首席执行官和基因组与疾病研究的领导者，他指出，我们所号称的完整基因组并不是真正完整的。

　　然而，时至今日，我们仍没有参照人类基因组的“完整序列”，有些部分（例如，着丝点或拷贝数变异区）的测序还未完成。对于那些正在利用整个基因组序列来认识人类生物学的研究者们而言，参照序列品质的不理想是他们工作中的限制因素之一。因此，在我们寻求一个更能充分理解我们自身的工具（参照序列）的历史过程中，这是一个具有纪念意义的时刻。

　　埃里克·斯查德（Eric Schadt），加利福尼亚太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences of California）的首席科技主管，该公司致力于研发更廉价、更快的测序技术，他阐述了基因组所呈现出的自身是多么的复杂。

　　我们已经知道人类基因组远比之前所认为的有活力。要阐明它的复杂性还需要更加系统水平的方法，包括与其他数据部分的综合整合，例如RNA，代谢物，蛋白质，以及临床数据。对于我来说，尽管过去的十年已经揭示了基因组很多令人惊异的方面，但这说明了一个我们知之甚少领域的存在。如果我们希望不断地由这庞大的数据集到达支配生物学（dominate biology）、到达知识和认识，我们将不得不成为信息的主人。

　　在本月初《自然》为美国国家人类基因组研究所（the National Human Genome Research Institute）的现任所长埃里克·格林（Eric Green）做一个专题，概述此研究所对人类基因组未来10-20年发展的见解。详细情况请回顾基因专家解读人类基因组未来。