离子激流:DNA界的英特尔


  去年12月,离子激流测序公司(Ion Torrent)——测序产业的新贵,发布了一个以半导体为基础的新型测序仪。这是一个相对便宜的仪器,仅售价5万美元,设计用来将DNA测序从大型的专门中心移到标准的试验台上。现在,该公司表示,其测序仪正在成为竞争激烈的市场中最受欢迎的仪器。

  去年8月以3.75亿美元的现金与股票收购了离子激流测序公司的生命科技(Life Technologies),对其赌注很有信心。该测序技术已证实了作为一项有用的公共健康工具的价值。在六月,两个不同的研究组使用了离子激流测序仪,对一个大肠杆菌新菌系的基因组进行了快速测序,新菌系在欧洲杀死了20多人。这项测序工作有助于识别此微生物的抗药性基因。全球的研究者们正在使用此测序仪对有关癌症和其他疾病的基因进行测序,并以生成快速测验来确定最适合病人的药物为目标。

  离子激流测序正在同大量的测序技术竞争,都抢着成为最快和最便宜的技术:该领域的一个里程碑式目标是,用1000美元完成全部人类基因组的测序,这将会使测序达到如同很多其他常规医学测试一样的标准。然而离子激流测序公司的创始人乔纳森·罗斯伯格(Jonathan Rothberg)表示,这项以半导体为基础的测序技术,正在变得比其他任何人的技术都快。

  大多数先进的测序技术都依赖于荧光分子标记和显微镜对DNA进行测序。离子激流测序仪的核心是测序芯片,电化探测DNA序列。此方法不需要昂贵的激光和摄像机。这些芯片是由与电脑微处理器相同的半导体制造厂生产的。而且正像计算机芯片一样,大量生产时,单个芯片的生产成本降了下来。在离子激流测序仪的销量增加的同时,测序芯片的成本也从250美元降到了99美元。

  研究者同样也将芯片测序能力提升了10倍;每一个芯片可以生成1亿碱基对,该测序技术首次推出时从1000万碱基对起测。罗斯伯格说,能够测序10亿碱基对的第三代芯片将会在明年产生。

  作为对超导体能力的展现,离子激流测序现在已经完成了英特尔公司的共同创始人戈登·E·摩尔(Gordon E. Moore)的完整基因组测序。摩尔现年82岁,以摩尔定律(Moore's law)的创作者而著名。摩尔定律假定:新芯片的处理能力将大约每两年增加一倍。离子激流测序的芯片性能在六个月提高了十倍,这是一个急速的提升,罗斯伯格将其归因于“累积摩尔定律”,或投入到制造更快速微处理器中的数十年研究和几十亿美元。

  关于这一点,离子激流测序仪对进行人类全基因组测序而言,并不十分适合。摩尔测序约需要1000个芯片和总计大约20万美元的花费。相比之下,其他技术将全基因组测序的花费降到了5000至20000美元,随花费如何计算而定。

  离子激流测序公司的技术最适合测小型基因组,像微生物,或挑选出的基因,比如那些与癌症连锁的基因。“对于人类基因组测序而言,我们的仪器不是最省钱的,但是如果你想要查看200个基因或爆发后的病原体,我们的就最便宜。”罗斯伯格说。他预言,到2013年,离子激流测序公司将会开发出能够对人类全基因组进行测序的芯片。

  然而,医生现在需要实施的很多医学相关的检测仅围绕着10到100个基因展开。在这种情况下,此新技术的最大优势就是速度;它可以在两小时内测完一个DNA样品,而不是一周或目前市场上大多数仪器所需要的更多时间。对于遗传诊断,医生希望尽快获得结果。但是,离子激流测序仪依旧被认为是一种研究型仪器;该仪器还没有通过美国食品和药物监督管理局(U.S. Food and Drug Administration)对临床应用的批准。

  基因组新兴公司帕斯基尼亚(Pathogenica)的共同创始人也米·艾德斯奥坎(YemiAdesokan),正在使用离子激流测序公司的技术开发巴氏涂片(pap smear)样品中的人乳头状瘤病毒的测验方法。与现有的测验不同,离子激流测序一代将能够发现此病毒多重株系的感染,这可能与一种风险不断增加的癌症有关。“它确实很有效果,特别是就时间周转而言。”艾德斯奥坎说。