威斯康星医学院的研究人员们正迈出开创性的步骤，使全基因组测序成为罕见遗传性疾病儿童的诊断测试标准的一部分，这些疾病不易被传统方法诊断。自从投资30亿美元的人类基因组计划发布以来，该技术在十年内获得了长足的进步，事实上，这种进步足以使一个健康保险公司愿意支付测序的费用，条件是它比传统的基因检测更便宜。

　　全基因组测序就是读取病人的整个DNA代码，现在，它的成本与商业诊断试验中仅仅测试几个基因的费用大致相同，霍华德·雅各布（Howard Jacob）说，他是该医学院人类和分子遗传学中心的主任。

　　过去的一年，全基因组测序已证明了它的医疗价值。科学家们已经能够...

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　　美国强生公司与马萨诸塞州总医院的展开了一项血液测试方面的合作，该测试可以找出人体血液中的单个癌症细胞，他们计划将这项血液测试投放到市场。目前在美国已有4家大型癌症中心开始使用该测试进行研究。

　　血液中游离的癌症细胞意味着肿瘤的扩展，因此，捕获单一的癌症细胞意味着有希望改变多种癌症的护理治疗，如乳腺癌、前列腺癌、大肠癌及肺癌。

　　马萨诸塞总医院癌症中心的负责人丹尼尔·哈伯（Daniel Haber）介绍说，不同于现有的几种癌症测试方法，如乳房X线照片，结肠镜检测等总有这样那样的不够尽如人意，新的测试方法如同液态切片（Liquid biopsy)，以固体癌症...

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　　干细胞

　　2010年10月，在人类胚胎干细胞首次被分离的12年后，一种由这类细胞衍生的治疗方法第一次在人体上进行了测试。这种疗法是由杰龙公司（Geron）研发的，目的是用在损伤部位注射分化神经细胞的方法，治疗脊髓损伤。

　　由于这次临床试验是首例，杰龙不得不打造了一种新的渠道，与美国食品药物管理局（FDA）共同推进其进程，作为FDA的代理找到如何管理胚胎干细胞疗法并评估这些细胞安全性的方法。这家公司起初获得了批准，于去年开始临床试验，但是，几个月后，因为动物实验提出了新的安全性问题，这个试验又被搁置了起来。

　　而第二家公司，先进细胞技术（Advanced Cel...

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　　治疗毒瘾可以像治疗感冒那么简单吗？斯克里普斯研究所（Scripps Research Institute）、威尔·康奈尔医学院（Weill Cornell Medical College）及康奈尔大学共同研制了一款独特的可卡因疫苗，这款疫苗融合了普通流感疫苗及模仿可卡因的微粒，经小鼠实验证明，该疫苗可赋予受体长效抗可卡因免疫力。研究学者们声称，这将成为首个打破甚至阻隔可卡因毒瘾的简单方法，该方法甚至有望推广治疗其他毒瘾，如冰毒、海洛因及尼古丁。

　　斯克里普斯研究所的金·加达（Kim Janda）博士是该研究的领导人之一，为了找出攻克可卡因这样滥用毒...

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　　通过孕妇血液中的胎儿DNA来绘制未出生婴儿基因组图谱的方法，表明了对胎儿进行广泛的无风险遗传检查是具有潜力的。尽管这项技术成本太高，目前难以付诸实践，但此项研究很重要，因为它说明胎儿的整个基因组存在于母亲的血液中。

　　“我认为这篇文章是最终为所有孕妇提供非侵害性检查研究之路上的一个主要里程碑。” 德克萨斯州贝勒医学院（Baylor College of Medicine）分子与人类遗传系的系主任——亚瑟·比欧德特（Arthur Beaudet）说。比欧德特并没有参与到此研究中，但正在从事类似的研究—&m...

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通常，诊断病人体腔内脏器的病变时，医生们需要运用内窥镜进行检查。美国杜克大学的生物医学工程师们给内窥镜加上了细小的光源与感应器，有助于更精确地确定初期食道癌细胞。目前，该设备已顺利通过临床试验，有望作为一种低侵害的诊断方式帮助那些患有食道胃酸逆流甚至巴雷特食管病（Barrett's esophagus）的病人。

食道胃酸逆流常见于欧美国家，在我国，估计患病人数约为10%，多见于50岁左右的中年人。长期的胃酸逆流会导致食道细胞更像肠道细胞，这种细胞上的变化也是食道癌的先兆。因此，尽早诊断有助于及时控制病情。

在诊断过程中，医师通过患者的鼻子安插通往食道的内窥镜，凭借短脉冲光对疑似疾病位...

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　　“千种单基因病计划”新进展 外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因

　　2010年11月23日，由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”在国际知名杂志《Brain》上在线发表，这是我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破，对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。

　　该研究对患有小脑共济失调的同一家系4个患者进行了全外显子组测序，在每个患者的外显子区域平均检测到约5800个潜在影响基因功能的变异，包括非同义突变（NS）、剪切位点突...

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　　哈佛大学医学院的研究学者们在衰老研究方面有了重大的发现：他们将年老体弱的老鼠变得健康又有活力，这是首个成功反转衰老症状的动物实验。科学家们渴望将这一惊人变化应用于人体，就算不能实现真正的返老还童，至少可以使衰老的过程变慢。

　　一直以来，人们只了解到衰老会被各种因素影响，例如人体内形成的活性自由基会对细胞造成损害，紫外线、吸烟等环境因素会导致衰老，但对衰老的真正进程知之甚少。哈佛大学的研究小组将研究重点集中在端粒缩短的进程上。人体细胞有23对染色体DNA，每条染色体末端具有一个保护性的“帽子”，这就是端粒。每当细胞分裂时，端粒就会变短一点，直到最终细胞死...

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　　来自弗吉尼亚雷德豪斯地区的强尼·马西尼（Johnny Matheny）以前是个职业烘焙师，2008年因为罹患骨癌失去了左臂。现在马西尼装上了一副绑在胸部的钩型假肢；他可以费力的开合钩子，还能通过弯曲某些肌肉来上下挥动手臂。事实上，马西尼正在热切的等待着一项他自己认为能发挥更大作用的新技术：手术植入可以直接固定在骨头上的装置，这种装置的活动范围更大，控制起来也更为精确。

　　在欧洲，该装置的人体测试已经持续了十多年，但风险依然很大。因为它需要穿透皮肤来进行连接，非常容易导致感染，移植者通常需要接受二次手术。为了减少这种风险，欧洲和美国的科学家们正在尝试改进这种方式，...

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　　深圳华大基因研究院与“万种脊椎动物基因组计划”联盟（G10KCOS）的科学家联合宣布启动万种脊椎动物基因组一期计划。该计划将依托华大基因先进的新一代测序技术平台、前沿的信息分析和数据处理能力，在未来两年内完成对101种脊椎动物的全基因组测序，解析其遗传密码。

　　Genome 10K计划被称为“基因组动物园”（Genome zoo），该计划拟绘制万种脊椎动物基因组图谱，建立哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类和鱼类等10000种脊椎动物的遗传信息数据库，研究生物多样性和动物进化的机制，为生命科学和全球动物保护提供前所未有的基础资源。 该计...

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