脊髓性肌萎缩 北京德胜门中医院脊髓性肌萎缩治疗专家介绍:脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。
脊髓性肌萎缩是由什么原因引起的?
(一)发病原因
Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,...