在美国,越来越多的零售商开始通过互联网或者直接面向消费者提供基因诊断测试(Direct-to-consume,DTC),他们的口号是不借助医生就可以直接获取个人的基因组信息,进而从基因水平上了解自己的健康状况。这种测试甚至已开始通过互联网瞄准国际性市场。许多该类型的公司,如23andme , deCODEme及Navigenics等都承诺提供给消费者“基因水平的见解”来提高健康生活水准。然而,消费者和批评家们却为此担心:这种测试的结果是否精准?消费者们会不会因此而被误导?
通常,这种零售商提供的基因测试甚至不需要专业医生的存在——仅仅是经由一份唾液样品。只要付款消费者就能得到一份包括自身的基因、特质及可能地潜在病症的风险清单。
这种基因测试一般分为两种,第一种为针对消费者个人特质的病症预测。零售商会提供一份针对消费者个人的用药建议,通常都会例行公事一般给予生活环境上的建议,如节食和运动等,兼有大量的经由临床验证后得出的病症预测数据。另外预测用药是否对症也是该测试的重要部分。例如对于癌症患者,癌细胞会产生特殊的基因突变导致癌细胞的扩散,因此治疗的过程是先确认突变再对症下药。在肿瘤测试中,特殊的基因标记将帮助预诊患者可能的用药反应,指导用药,减少无效的治疗开销。
另一种是直接面向大众的基因组测试,目的是根据基因特质预计疾病风险,或估计药物治疗的有效性。通常这样的测试都要分析10万个单位的单核苷酸多态性(single nucleotide polymophisms,SNPs)。然而,目前对于单核苷酸多态性与环境因素及疾病之间关系的研究还十分有限。
由4位生物伦理学、法律及医学方面的专家组成的研究小组对于该种基因测试是否适用于市场进行了研究。他们的研究融合了市场前期调查及基因测试上市后的评估。该研究成果发表于10月8日的《科学》(Science)杂志上。
该研究小组认为,目前美国市场上90%的基因测试都没有通过正式的管理评估,不能证明其对于人体健康的安全性及有效性。同时,根据美国食品及药物管理局对医药产品方面的要求,若是强制所有新基因测试都要通过同一类型的集中数据市场前期调查,在实际操作上有一定难度。
艾米 L·麦奎尔(Amy L. McGuire)是休斯顿拜尔医学院(Baylor College of Medicine)的研究人员,领导这个实验小组。她表示说,许多基因测试公司都给出了长期的预测结果,实际上,要完全了解这些风险与益处需要几十年的时间。但如果一直等待一个完善可靠的前期数据才允许那些基因测试上市,可能会妨碍新的基因测试的发展及该种公司的生存及管理。该研究小组还建议说,有关负责人应该尽早提出多重管理方案,帮助这种基因测试尽早接触市场,并提出一定地上市前要求。
定制个性化基因诊断测试可靠吗?
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