首次发现矮个儿基因


  人的高矮由谁决定?有人说是父母遗传,有人说是后天发育。而今,这个话题终于产生了决定性的论点:来自医学研究委员会(Medical Research Council ,MRC)的两组科学家们新发现了5个能够导致原始侏儒症(primordial dwarfism)的基因,这是首次将人体生长与细胞DNA片段直接联系起来的发现。

  原始侏儒症是一种极为罕见的生长障碍疾病,自患者出生至成年,严重限制人体任何阶段的发育。世界上最矮小的居民正是如此,成年人身高平均不足一米。他们没有膝盖骨,比起其他患有侏儒症的人群,他们的头部和耳朵都很小,与身高呈一定比例。由于不清楚造成这种疾病的原因,患者无法获得精确的诊断,因而也无法更好的处理这样的病情。

  第一组研究成员,包括来自英国萨塞克斯大学(University of Sussex)基因组损害及稳定中心的马克·欧德利斯科尔(Mark O'Driscoll)博士和佩妮·杰勾(Penny Jeggo)教授等人,他们发现了ORC1基因在引发遗传物质复制方面起到重要的作用。这将影响细胞分裂繁殖比率,导致细胞产生不足,限制了发育。通过移除斑马鱼(zebrafish)的ORC1基因,研究学者们证实该基因破坏生长发育。

  第二项研究由来自荷兰内梅亨大学(Radboud University Nijmegen)医学中心的欧尼·博格斯(Ernie Bongers)博士领导,他们发现了其他另外4个基因在前复制复合物(pre-replication complex)上同ORC1共同作用,同样也会影响细胞分裂比率,表明这些基因同前复制复合物一起影响着人体生长发育。

  MRC的安德鲁·杰克逊(Andrew Jackson)是的第一组研究成员之一,他说:“这是我们首次发现基因控制细胞内DNA复制过程和侏儒症之间存在联系,我们非常激动地使,这些发现不仅帮助我们了解是什么导致了原始型侏儒症,也为我们提供了一项基本见解:这些基因可能对人体身材尺寸有着重大影响。”研究学者们希望,这些发现能够为研究生长障碍疾病开辟新的道路,同时为患有生长障碍疾病的患者提供更好、更早的诊断方法。