一家位于马塞诸塞州的新创公司卓越基因（Noblegen）正在研发简化版纳米孔基因组测序技术（nanopore genome-sequencing technology）——这项技术使得平常需要复杂仪器来完成的高速廉价DNA测序充满希望。卓越基因公司去年春天建立，它称自己的技术能够直接快速地识读DNA序列，使得将测序技术带入临床检验科进行癌症和其他疾病的诊断在经济上变得切实可行。

　　卓越基因公司的首席执行官弗兰克·菲丝特（Frank Feist）说，公司的目标是以每秒50个碱基的速度进行测序。公司不会透露其目前样机的细节，但称此技术会扩增至400x400的纳米孔阵列，每小时测序量超过5千亿碱基（gigabases）——或者15分钟约30个人类基因组。

　　如今，给一个人类基因组测序要花费大约一个月的时间和1万到4万美元。由包括萤光公司（Illumina）和太平洋生物科技公司（Pacific Biosciences）在内的各公司所提供的“下一代测序技术”已经由来已久——美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）的技术研发项目主管杰弗瑞·史洛斯（Jeffery Schloss）说——但是“它们留下了相当多的期待。”这些技术各种各样，但一般来说，它们需要复杂的仪器。它们能够识读的序列长度也有限制，并且它们不能直接识读那些序列。这影响了它用来将这些序列拼接起来的总时间，也影响了数据的质量。

　　十多年来，研究人员一直在致力于研究纳米孔测序，它可以直接读取长的不用处理的DAN链，从而根除这些问题。原理就是：当DNA分子穿过一个设有探测器的纳米级小孔（或叫纳米孔）时，识别出序列中的每个碱基。

　　但是将所有部件整合到一起让它们工作一直是个挑战。例如，一些系统通过探测碱基的电场来识读它们；这要求每个纳米孔有一个处理电路，而且整合这种系统的庞大阵列很复杂。牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）宣称其已经完全研发出了这样的系统，但是并没有指定任何产品上市日期。

　　卓越基因公司利用光学成像来识别碱基。这个方法在一开始多加了一步，但是权衡一下，用来成像的仪器是更简单了的。首先，卓越基因公司的研究人员将基因组DNA转变为合成形式，标记四种不同的荧光染料，每种碱基标记一种荧光染料。原序列上的每个碱基都由合成序列上一个荧光标记片段代表。

　　合成序列然后直接由卓越基因相对简单的仪器识读出来。它以钻有直径仅几个纳米的硅芯片为基质；芯片用一种不算太昂贵的激光照明。长的合成分子富有电荷，在静电力作用下被拉入通过纳米孔。但是它们不能移动得太快，因为荧光标记太大了，不能通过纳米孔。随着DNA一次一个片段地通过纳米孔，标记就脱离掉，产生闪光。这种闪光用类似于数码相机中使用的一个简易金属氧化物半导体传感器（CMOS sensor）来成像。

　　菲丝特说，卓越基因的目标就是在下个十年左右积极地促使全基因组测序价格的降低和测序速度的提高，使其达到一个对医院实验室来说具有经济意义的水平。“我们想要在健康护理系统的财政约束之内实现医院实验室里的全基因组测序。”他说。

　　卓越基因从美国国家人类基因组研究所获得了420万美元的资金。菲丝特说大部分资金用来研发仪器。他还说公司将需要另外5000万美元研发一个产业规模的样机。